Investigadores asturianos
celebran que por fin se haya descifrado al completo el genoma humano: «Es un
avance importantísimo»
ANA RANERA-GIJÓN.-Sábado, 2 abril
2022, 01:38
«Cualquier información sobre el
genoma es vital porque arroja luz a los investigadores y médicos», asegura
Pablo Román, biólogo del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de
Asturias (IMOMA) y doctor en Bioquímica. Lo dice después de que el Consorcio
Telómero a Telómero (T2T) -un grupo internacional de científicos, que están
liderados por los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos – hayan
presentado, en la revista “Science”, el 8% del genoma humano que, hasta ahora,
no se podía leer. Hace veintiún años, el primer borrador abarcaba hasta el 92%
de esa secuencia que ya, por fin, está completa. “Este hallazgo puede servir
para descubrir enfermedades que están en esos genes y para diseñar terapias
personalizadas para cada persona”, explica Román. “No solamente
diagnosticaremos mejor, también podremos encontrar dianas que se encuentren ahí
para elaborar ciertos fármacos”, prosigue. “Este avance es importantísimo
porque toda la información que podamos tener
sobre el genoma, para el IMOMA, es vital porque permite saber más sobre
enfermedades que puedan estar en esos genes y sobre la función de esos genes
cuando tienen lugar ciertas patologías”, asegura.
Este gran paso permitirá que la
medicina evolucione, al igual que cualquier investigación que tenga que ver con
el genoma. “Dentro de esas regiones que, hasta ahora, no eran accesibles, hay algunos
genes que ni siquiera se conocían y de
los que tampoco se sabía la función”, comienza contando el biólogo
Bernardo Rodríguez. “Esas regiones que acaban de salir a la luz se sabe que son
muy variables de unas personas a otras y eso puede tener importancia para
aprender sobre muchas enfermedades”, continua aclarando. “Probablemente haya mutaciones
implicadas en el desarrollo del cáncer y otras enfermedades, que estén en esas
áreas y que, una vez se conozcan, se podrían usar como dianas par nuevos
tratamientos”, añade.
La base de todo, para el biólogo,
Xurde Menéndez, es entender que “el genoma humano es un océano muy grande que,
en su día, se mapeó y se identificaron la mayoría de las partes, pero, dentro
de él, todavía quedaban algunas zonas oscuras”, lo simplifica. Esas secciones
de penumbra eran ese 8% que ya ha salido a la luz. “Esas partes, que hasta
ahora permanecían ocultas para nosotros, son partes que participan en cómo se
organiza el genoma dentro de las células y también en la regulación del propio,
genoma”, explica.
Por ese motivo, esta nueva
secuenciación servirá para revelar ciertas conductas celulares. “Lo primero que
aporta esta nueva secuenciación es que nos ayudará a entender cómo funciona una
célula en condiciones normales y también como funciona una célula en
condiciones de enfermedad. Todo esto, además, podría ayudar a entender las
claves de enfermedades genéticas, aunque sería a muy largo plazo”.
La principal deferencia de
conocer el 92% al 100% del genoma, según cuenta Alba Morán, está en que hasta
ahora “las tecnologías de secuenciación que teníamos partían el ADN en muchos
trozos y armaban un puzle, viendo donde encajaban los extremos para formar el
mensaje completo”, indica. “Cuando los trozos eran diferentes entre sí y se
parecían en los extremos era fácil encajarlos. Pero las zonas en las que había
muchas letras repetidas era difícil saber cuál iba primero y cuál iba después”,
continua.
“La diferencia entre lo que
teníamos antes y lo de ahora es que ahora hay otras tecnologías de
secuenciación que son capaces de ir leyendo mientras escriben”, cuenta. “Hoy no
tenemos trozos que armar en un puzle, sino que tenemos maquinas que nos van que
nos van diciendo lo que leen y por eso entendemos mejor esas zonas que tiene
información que no es tan obvia”, afirma.
Para ella, esto es importante
porque “aunque hay muchas enfermedades cuyas causas se deben a alteraciones en
genes que sirven para fabricar proteínas, ahora sabemos que hay enfermedades-o,
por ejemplo, el envejecimiento- en las que hay muchos procesos fisiológicos y
patológicos que se dan por cambios en las regiones que no codifican proteínas
(como en la mayoría de este 8%). Esto facilita mucho que podamos entender la
secuenciación genética”, concluye.
Fuente: EL COMERCIO
